Amorotik Kalıtsal Akıl Geriliği Nedir?

Her türlü sağlık sorunlarınız için bilgilerinizi bırakın. Biz sizi arayalım.

Küçük çocuklarda körlük ve geri zekâlılık gösteren öldürücü bir hastalıktır.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir ?
Bebek altı aylık oluncaya kadar normal yolda gelişir. Bundan sonra gelişme duraklar ve gerileme başlar. Çocukta körlük, cansızlık, adale zafiyetleri ve daha sonra izpazmoz ve ihtilâç belirtileri görülür.

Bu hastalık neden ileri gelmektedir ?
Çocuk, aldığı gıdadaki yağlı maddeleri kullanma imkânına sahip değildir. Bu maddeler daha sonra beyinde toplanarak normal beyin hücrelerini tahrik eder.

Bu yetersizliğin neden ileri geldiği bilinmekte midir ?
Son zamanlarda yapılan araştırmalarda bebeğin kanında bazı enzimlerin eksik olabileceği tespit edilmiştir. Bu enzimler metabolizmada şeker türlerinden biri olarak görev yapmaktadırlar.

Bu durumun teşhisi nasıl yapılmaktadır ?
Gözlerin bir oftalmoskopla muayene edilmesi yoluyla. Retinada kiraz kırmızısı karakteristik anormalliği olan bir nokta görülür.

Bu hastalık bir aile hastalığı mıdır ?
Evet. Bir ailede bu durumda olan bir çocuk varsa, bundan sonra gelecek her dört çocuğun birinde aynı hastalığın bulunması imkânı fazladır. Anne ve babada enzimlerde kısmî bir noksanlık olabileceği de tespit edilmiş bulunmaktadır. Anne ve babada da bu enzim eksikliği varsa, her dört çocuktan birinin bu hastalıkla doğması beklenebilir.

Amorotik kalıtsal akıl geriliği yalnız Yahudi ailelerinde mi görülmektedir ?
Özellikle Yahudi ailelerinde görülmektedir. Bu hastalığa yakalanmış çocukların % 95′i Yahudidir. Bu hastalık her 6000 Yahudi çocuğunun birinde görülürken, Yahudi olmayanların doğumlarında yalnız 600.000 çocuğun birinde rastlanmaktadır.

Tay-Sachs hastalığını önlemenin çareleri var mıdır ?
Evet. Bugünkü metotlarla annenin ve babanın çocuğa bu durumu verme istidatları olup olmadığı tespit edilmektedir. Anne ve babadan birinde enzim eksikliği varsa, o zaman doğacak dört çocuktan biri de bu eksiklikle doğabilecektir. Eğer anne ve babada da bu enzim eksikliği mevcutsa, böylece doğacak çocukların aynı hastalıkla doğma oranı çok daha yüksektir.

Eğer annede de, babada da enzim eksikliği varsa bu ailenin çocuk sahibi olması doğru mudur ?
Hayır. Çünkü doğacak çocuğun, bu öldürücü hastalıkla dünyaya gelme ihtimali çok yüksektir.

Bu durumda olan bir çocuk ne kadar yaşayabilir ?
Yaklaşık iki veya üç yıl. Bebeğin gıda alma imkânları her gün eksilir; devamlı kilo kaybederek izpazmoz arazları artar ve sonunda ölür.

Böyle bir çocuk hastaneye yatırılmalı mı ?
Hayır. Çünkü kendisine hastanede yapılabilecek her şey evde de yapılabilir. Ancak bu gibi hasta bir çocuğun çevresine zarar vermesini önlemek için, bir kronik hastalar kliniğine yatırılması gerekli olabilir. Bu gibi hastalıktan mustarip bir çocuğun anne, baba ve evdeki öteki çocuklar üzerinde olumsuz yönde psikolojik tesirleri olabilir.

Not: "Amorotik Kalıtsal Akıl Geriliği Nedir?" konusu ile ilgili okuduğunuz yazı tamamen bilgi amaçlıdır. Tıbbi tedavi yerine kullanılmamalıdır. Bu nedenle sağlığınızı riske atmayın ve bir doktora danışın.